Per molti abitanti della Val Borbera potrebbe sembrare soltanto una delle tante ricerche scientifiche finite nel silenzio. Eppure quello pubblicato nel 2009 da un gruppo internazionale di studiosi rappresenta probabilmente uno dei più importanti studi mai realizzati alla scoperta del genoma umano, grazie alla popolazione dell’Appennino alessandrino.
Per anni genetisti, medici, statistici e ricercatori hanno lavorato su migliaia di dati raccolti tra i paesi dell’alta valle, ricostruendo una gigantesca genealogia storica che arriva fino al Cinquecento. Il risultato è sorprendente: oltre 50 mila persone collegate in un unico grande albero genealogico, costruito partendo da quasi centomila documenti tra registri comunali e archivi parrocchiali.
Lo studio coinvolse 1.803 persone residenti o originarie della Val Borbera, distribuite nei comuni di Cabella Ligure, Carrega Ligure, Cantalupo Ligure, Rocchetta Ligure, Roccaforte Ligure, Albera Ligure e Mongiardino Ligure.
L’obiettivo non era cercare “la malattia della valle”, ma capire come una popolazione rimasta relativamente isolata per secoli potesse aiutare a studiare il funzionamento della genetica umana.
Ed è proprio qui che la Val Borbera diventa interessante a livello internazionale per lo studio della genetica.
I ricercatori spiegano infatti che popolazioni piccole, stabili e poco mescolate geneticamente sono preziosissime per la ricerca. In grandi città moderne, dove per generazioni le persone si sono spostate continuamente, ricostruire i legami genetici è molto più difficile. In una valle montana relativamente isolata, invece, i legami familiari restano leggibili nel tempo. La parola chiave per i ricercatori, magari non troppo gradita, è “endogamia”. Secoli di isolamento geografico, diffidenza dei “foresti”, motivazioni ereditarie, hanno fatto si che i matrimoni tra cugini fossero comuni. Insomma, il vecchio detto “moglie e buoi dei paesi tuoi” alla fine ha fatto sì che si fosse tutti un pò parenti.
Secondo lo studio, oltre il 90% dei partecipanti aveva tutti e quattro i nonni nati in valle. L’endogamia — cioè i matrimoni all’interno della stessa comunità parentale — arrivò addirittura vicino al 90% attorno all’Ottocento.
Attraverso esami del sangue, misurazioni cliniche, dati antropometrici e ricostruzioni genealogiche, gli studiosi hanno cercato di capire quanto alcune caratteristiche fisiche e metaboliche fossero influenzate dalla genetica.
I risultati hanno mostrato forti componenti ereditarie in diversi parametri, tra cui altezza, livelli di colesterolo, trigliceridi, metabolismo del ferro, pressione arteriosa, obesità addominale ealcuni parametri ossei e cardiovascolari.
Uno dei risultati più curiosi riguardava la correlazione genetica tra ferritina e trigliceridi, cioè tra metabolismo del ferro e sindrome metabolica. Un’associazione che all’epoca venne considerata particolarmente interessante dai ricercatori.
Lo studio sottolinea però un punto fondamentale: questo non significa che gli abitanti della Val Borbera siano “malati” o geneticamente diversi dagli altri italiani. Al contrario, la popolazione della valle viene descritta come sostanzialmente rappresentativa della popolazione generale.
La differenza è che, in una comunità rimasta stabile per secoli, alcune varianti genetiche rare risultano più facilmente individuabili.
Per questo gli studiosi considerano la Val Borbera un vero “isolato genetico”, cioè un laboratorio naturale ideale per studiare l’ereditarietà di molte malattie comuni, dal diabete ai disturbi cardiovascolari.
C’è poi anche un aspetto storico e quasi antropologico che rende la ricerca affascinante. Dietro i numeri emerge infatti il ritratto di una civiltà appenninica oggi quasi scomparsa: paesi isolati, mobilità limitata, famiglie intrecciate per generazioni, forte emigrazione tra Ottocento e Novecento. I grafici dello studio mostrano chiaramente il crollo demografico causato dall’emigrazione del secolo scorso, dopo secoli di relativa stabilità.
In fondo, questa ricerca non parla soltanto di DNA. Racconta anche la memoria biologica e familiare di un intero territorio. E forse colpisce proprio questo: una valle apparentemente periferica dell’Appennino piemontese è diventata, quasi in silenzio, un caso di studio osservato dalla genetica internazionale.
lo studio completo qui: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2761731/
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